120例非综合征性耳聋患者线粒体A1555G和C1494T突变分析

周乐; 徐克; 唐少华

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目的分析温州地区120例耳聋患者的致聋原因,并探讨线粒体DNA(mitochondrial DNA,mt DNA)12S r RNA基因A1555G和C1494T突变与耳聋之间的关系。方法对我院收集的120例耳聋患者进行分子流行病学的调查,并针对线粒体1555和1494位点进行引物设计,通过PCR扩增,产物Sanger测序后比对标准序列,检测A1555G和C1494T突变的频率以及和患者使用氨基糖苷类抗生素的相关性。结果在120例重度耳聋患者中具有氨基糖苷类抗生素用药史的有66例(55%),家族性遗传耳聋有22例(18.3%),近亲结婚可能致聋有10例(8.3%),不明原因的耳聋有22例(18.3%);我们还发现,有9例患者携带线粒体A1555G突变,突变的阳性率为7.5%,1例携带C1494T突变,阳性率为0.83%,这10例患者均有用药史。结论遗传因素和氨基糖苷类用药史是导致耳聋的重要原因,其中A1555G突变和C1494T突变是耳聋较为常见的线粒体DNA突变,这对早期诊断和预防药物性耳聋具有一定的临床意义。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2014年第12期|100-101|共3页
作者
周乐; 徐克; 唐少华;
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作者单位

温州市中心医院检验科;

浙江温州325000;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类耳聋;
关键词
耳聋; 线粒体DNA; 突变; 氨基糖苷类抗生素;

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