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肝豆状核变性12,16,18号外显子基因突变1例分析

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摘要

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration）又名Wilson病（WD）,为常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,在世界范围内的发病率约为1/30 000-1/1 000 000,以儿童和青少年发病为主,是常见的遗传性肝病之一。

著录项

来源
《中国误诊学杂志》 |2011年第7期|1748-1749|共2页
作者
刘蔚;
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作者单位

泸州医学院附属中医医院;

四川泸州646000;

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正文语种 chi
中图分类肝及胆疾病;
关键词
肝豆状核变性/遗传学; 外显子; 突变; 病例报告; 人类;

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