Opitz综合征潜在基因MID2编码的Coiled-coil结构域功能研究

李碧君; 陈志飞; 李弘剑; 周天鸿; 邹奕

首页> 中文期刊> 《中国优生与遗传杂志》 >Opitz综合征潜在基因MID2编码的Coiled-coil结构域功能研究

Opitz综合征潜在基因MID2编码的Coiled-coil结构域功能研究

开具论文收录证明 >>

文献代查 >>

页面导航

摘要
著录项
相似文献
相关主题

摘要

目的 Opitz综合征(OS)是一种影响中线上结构器官发育的严重遗传病。一部分X连锁的OS病人被证实是由MID1基因突变所致的,其同源物MID2被推断为OS的另一致病基因或修饰基因。MID1和MID2均编码RBCC家族蛋白质,两者分子功能的发挥均需要有正确的亚细胞定位和形成蛋白复合体的能力,而其实现则依赖于Coiled-coil(CC)结构域。本文为了研究MID2CC结构域的功能,检测了其形成同源或异源二聚体的能力,这有助于阐明MID2在OS病理发生中扮演的角色。方法利用酵母双杂交系统检测MID2CC结构域形成二聚体的能力及特点。结果 MID2CC结构域能与自身或完整的MID1、MID2蛋白质形成二聚体。结沦本文首次证实了MID2CC结构域是单独的、明确起二聚化作用的结构域,为确定MID2是OS的相关基因提供了依据。

著录项

来源
《中国优生与遗传杂志》 |2010年第11期|14-16|共4页
作者
李碧君; 陈志飞; 李弘剑; 周天鸿; 邹奕;
展开▼
作者单位

暨南大学生命科学技术学院生物工程系;

广州510632;

展开▼
原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类遗传性疾病;
关键词
Opitz综合征; MID1; MID2; Coiled-coil结构域;

相似文献

中文文献
外文文献
专利

1. 光敏性Smith-Lemli-Opitz综合征并非因单基因突变所致:对5个英国家系编码7-脱氢胆固醇还原酶基因的分析 [J] . Anstey A.V ,Azurdia R.M ,Rhodes L.E . 世界核心医学期刊文摘：皮肤病学分册 . 2006,第1期
2. 癌基因DEPDC1B及其编码蛋白功能结构域DEP的研究进展 [J] . 何雪铼 . 实用医院临床杂志 . 2020,第1期
3. 水稻编码 SAND 结构域基因的序列与功能初步分析 [J] . 陈志雄 ,戴双凤 ,夏昌选 . 华北农学报 . 2016,第2期
4. 新城疫病毒P/V/W基因编码产物功能结构域的分析及定位 [J] . 仇旭升 ,孟春春 ,于洋 . 生物技术通报 . 2011,第1期
5. 肺癌转移相关基因ABCE1编码蛋白与β-肌动蛋白的相互作用结构域研究 [J] . 韩旭 ,于潜 ,田野 . 中国医科大学学报 . 2018,第8期
6. 新城疫病毒P/V/W基因编码产物功能结构域的分析及定位 [C] . 仇旭升 ,孟春春 ,于洋 . 上海市畜牧兽医学会2011年学术年会 . 2011
7. 水稻rFCA基因编码的两个RRM结构域的功能研究 [A] . 洪芳 . 2007

Opitz综合征潜在基因MID2编码的Coiled-coil结构域功能研究

摘要

著录项

相似文献

相关主题

期刊订阅