BACs-on-Beads技术联合染色体核型分析在高龄孕妇产前诊断中的应用

李博妮; 杨亚玲; 詹瑛

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目的探讨染色体核型分析和BACs-on-Beads(BoBs)技术在高龄孕妇产前诊断中的临床应用价值。方法选取2017年1月至2021年4月在新长安妇产医院进行产前诊断的1033例高龄孕妇羊水细胞行染色体核型分析和BoBs检测,结果进行分析比较。若遇微缺失/微重复病例,染色体微阵列技术(CMA)提供进一步验证。结果1033例高龄孕妇中,共检出染色体异常103例,异常检出率为9.97%,其中染色体核型分析检出101例,BoBs检出100例,高龄合并无创产前检测高风险的检出率最高,为70.41%。103例异常核型中,21三体73例,18三体12例,13三体1例,47,XXX 4例,47,XYY 3例,45,X 1例,47,XXY 3例,性染色体嵌合1例,BoBs检测结果与染色体核型分析结果一致;BoBs检出22q11.2微重复综合征1例,Smith-Magenis综合征1例,与CMA检测结果一致,染色体核型分析未检出;染色体核型分析检出结构异常3例,BoBs未检出。结论“染色体核型分析+BoBs”的产前诊断模式可广泛应用于高龄孕妇,在提高检测效率的同时减少染色体异常胎儿的出生风险。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2023年第6期|1270-1273|共4页
作者
李博妮; 杨亚玲; 詹瑛;
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作者单位

西安新长安妇产医院妇产科;

陕西西安710001;

解放军63750部队医院妇产科;

陕西西安710043;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类胎儿;
关键词
高龄; 产前诊断; 产前BoBs; 染色体核型分析;

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