四川泸州地区1220例儿童染色体结果分析

陈艾; 陈芷; 潘艳莎

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四川泸州地区1220例儿童染色体结果分析

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目的研究泸州地区儿童染色体的核型。总结分析我院1220例儿童染色体结果及异常病例经治途径,以提高对先天遗传缺陷疾病的诊断率。方法 1220例数据来自四川医科大学附属第一医院检验科以及遗传学教研室的染色体筛查病例,对其外周血淋巴细胞染色体核型分析结果进行回顾总结。结果 1220例建议咨询的患儿中,共检出141例染色体异常,其中:1常染色体异常核型126例,占异常总数89.4%。性染色体异常15例,占异常总数10.6%。而常染色体异常以21-三体综合征为主,异常检出率占异常总数74.1%。2经治途径:门诊医生建议患儿78人(占检出者的55%):其中儿童保健门诊30人(21%);住院部63人(45%),新生儿科建议者33人(23%)。结论 1核型分析能快速准确的对表型异常患及疑似病例进行基因诊断,明确病因;2儿童保健门诊及新生儿科医生对基因异常患儿的异常表型识别度较高。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2016年第4期|68-70|共3页
作者
陈艾; 陈芷; 潘艳莎;
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作者单位

四川医科大学附属第一医院儿科;

四川泸州646000;

四川医科大学护理学院;

四川泸州646000;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类小儿内科学;
关键词
儿童; 核型分析; 21-三体综合征;

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