沧州地区1080例新生儿耳聋基因筛查结果分析

邸文治; 陈艳华; 郭连皓; 宋映雪; 张瀚文; 程鸿瑜

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沧州地区1080例新生儿耳聋基因筛查结果分析

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目的通过对沧州地区新生儿进行十五项耳聋基因检测,了解沧州地区新生儿耳聋基因携带情况。方法采集2019年1月至2019年12月于沧州市妇幼保健院出生的1080例新生儿足跟血血片,进行耳聋基因相关检测,包括4个基因15个位点。结果共检测出110例致聋基因突变患儿,突变率为10.19%。GJB2基因突变的携带频率为5.49%,GJB3基因突变的携带频率为0.74%,SLC26A4基因突变的携带频率为4.91%,MT-RNR1基因突变的携带频率为0.56%。四个基因在人群中携带率有统计学差异(P<0.001)。沧州地区四个耳聋基因突变率与南宁、济宁、武威、宁波和珠海地区携带率相比,有统计学差异(P<0.001)。结论沧州地区致聋基因突变率高于全国平均水平,有其特异性。新生儿家属应加强耳聋基因筛查意识,以便临床医师早诊断、早干预,降低耳聋的发生率。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2020年第9期|1122-1125|共4页
作者
邸文治; 陈艳华; 郭连皓; 宋映雪; 张瀚文; 程鸿瑜;
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作者单位

沧州市妇幼保健院;

河北沧州061000;

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正文语种 chi
中图分类耳聋;
关键词
沧州地区; 新生儿; 遗传性耳聋; 突变率;

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