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无创产前基因检测13三体假阳性一例分析

         

摘要

1临床资料患者:女,36岁,孕5产3,平素月经规律,中孕在外院及我院行无创产前基因检测均提示13三体高风险,遗传咨询后建议羊膜腔穿刺行羊水染色体核型分析,夫妇均不同意行介入性产前诊断,要求继续妊娠,孕24wⅢ级超声及胎儿超声心动图未提示胎儿结构及超声软指标异常,充分知情告知并签字后继续产检监测。孕32w超声未提示胎儿结构及超声软指标异常,孕35w提示胎儿右耳前下方皮下异常回声:考虑淋巴管畸形。

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