386例尿道下裂患儿染色体核型分析

孔京慧; 杨俊文; 李娴; 赵鼎; 宋银森; 张振华; 李林飞

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386例尿道下裂患儿染色体核型分析

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目的通过对386例尿道下裂患儿进行染色体核型分析,探讨尿道下裂与染色体异常的关系。方法对患儿进行G显带染色体核型分析并结合荧光原位杂交方法对异常染色体核型进行检测。结果 386例尿道下裂患儿中发现染色体数目异常有4例(1.04%),染色体数目嵌合体7例(1.81%)总体异常率(2.85%)。结论染色体异常是引起尿道下裂的重要原因之一,应用G带及荧光原位杂交技术,精确诊断患儿的染色体核型,可为临床诊断及治疗提供医学遗传学依据。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2016年第6期|35-35|共1页
作者
孔京慧; 杨俊文; 李娴; 赵鼎; 宋银森; 张振华; 李林飞;
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作者单位

郑州市儿童医院检验科;

河南郑州450000;

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正文语种 chi
中图分类小儿泌尿科学;
关键词
尿道下裂; 染色体核型; 荧光原位杂交;

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