甘肃地区四个常见耳聋基因的突变位点分析

吴琴; 张钏; 陈雪; 张小妮; 王兴; 郝胜菊; 惠玲; 张庆华; 周秉博; 吕玲

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甘肃地区四个常见耳聋基因的突变位点分析

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目的通过对659例耳聋高危儿及53例耳聋患者进行相关基因突变分析,了解甘肃地区遗传性耳聋基因的突变特点。方法收集甘肃省妇幼保健院医学遗传中心659例耳聋高危儿及53例耳聋患者样本,659例耳聋高危儿应用PCR+导流杂交法针对常见的4个耳聋基因(GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12S rRNA)的13个位点进行检测,其中12例重度听力损失的耳聋高危儿及53例耳聋患者进行高通量Pannel测序,检测结果异常的样本均使用Sanger测序法进行确证。结果659例耳聋高危儿中发生基因变异的有77例,总突变率为11.7%,4个基因的突变频率依次为GJB2(39例,5.9%)>SLC26A4(27例,4.1%)>12S rRNA(10例,1.5%)>GJB3(1例,0.2%),12例耳聋高危儿进一步明确了基因型。53例耳聋患者中,检出变异基因及频率依次为GJB2(20例,37.7%)>SLC26A4(18例,34.0%)>12S rRNA(15例,28.3%)。结论GJB2和SLC26A4是甘肃地区最常见的突变基因,应用高通量测序技术可以显著提高致聋基因的检出率,更加高效准确地对遗传性耳聋进行基因诊断。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2021年第10期|1422-1425|共4页
作者
吴琴; 张钏; 陈雪; 张小妮; 王兴; 郝胜菊; 惠玲; 张庆华; 周秉博; 吕玲;
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作者单位

甘肃省妇幼保健院医学遗传中心;

甘肃兰州730050;

甘肃省妇幼保健院高危儿健康管理中心;

甘肃兰州730050;

甘肃省妇幼保健院国际医疗部LDR区;

甘肃兰州730050;

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正文语种 chi
中图分类耳聋;
关键词
耳聋筛查; 导流杂交; 高通量测序; 突变类型; 突变频率;

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