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镇江地区5595例无创产前检查结果回顾性分析

         
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目的探讨无创产前检查(NIPT)技术在单胎妊娠孕妇产前诊断中的临床应用价值。方法2012年10月01日-2018年12月31日在镇江市妇幼保健医院产前诊断中心接受NIPT检查的单胎妊娠孕妇5595例,按就诊原因分为高龄组、临界组、高风险组、自愿组和其他组5组,抽取静脉血进行NIPT检测,结果为高风险的孕妇行侵入性羊膜腔穿刺术,羊水细胞核型分析作比对验证,对所有孕妇进行SAS心理自评,并于产后3-6个月进行电话随访其妊娠结局。计算NIPT检测的敏感度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值和约登指数。结果①5595例NIPT检测结果胎儿非整倍体染色体异常高风险41例均行羊水细胞核型分析验证,确诊41例中有28例胎儿染色体异常,其中21-三体16例(假阳性0例),18三体4例(假阳性0例),13三体1例(假阳性0例),性染色体异常12例(假阳性5例),其他7例NIPT提示染色体异常均为假阳性。NIPT检测的敏感度100%,特异度99.74%,准确度99.74%,约登指数为1。假阴性0例。②SAS自评结果显示孕妇接受NIPT比接受侵入性产前诊断的阳性比例(总分>40分)明显降低(P40分人群中,有7例均为NIPT假阳性孕妇(其中1例>70分)。结论①NIPT技术作为传统血清学筛查的重要补充,在21、18、13-三体的产前筛查方面具有很高的诊断价值。②NIPT假阳性可能会增加孕妇的心理焦虑程度。

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