胚胎植入前诊断α-地中海贫血一例

郭晓玲; 李海仙; 徐艳文; 马文敏; 龙惠东; 张静雯

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胚胎植入前诊断α-地中海贫血一例

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目的对1例α-地中海贫血患者进行植入前胚胎遗传学诊断。方法应用单细胞跨越断裂点荧光聚合酶链反应(PCR)检测技术对1例夫妇双方均为α-地贫杂合子进行了胚胎植入前诊断(PGD)。结果9个胚胎进行PGD,经PCR分析,共获得2个正常胚胎,其中一个胚胎体外发育停滞;2个杂合子胚胎,2个重型地贫胚胎,2个胚胎未检出;移植了3个胚胎,获得临床妊娠。孕17周时经脐带血穿刺,分别证实为完全正常胚胎和杂合子胚胎,现已出生两名健康男婴。结论应用PGD技术可对α-地贫进行胚胎植入前遗传筛查,达到优生的目的。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2010年第4期|128-129|共2页
作者
郭晓玲; 李海仙; 徐艳文; 马文敏; 龙惠东; 张静雯;
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作者单位

佛山市妇幼保健院生殖中心;

广东佛山528000;

中山大学附属第一医院生殖中心;

广东广州510080;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类临床优生学;
关键词
α-地中海贫血; 聚合酶链反应; 植入前胚胎遗传学诊断;

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