初步探索贵州部分少数民族遗传性痉挛性截瘫Spastin基因诊断策略

庄俊鸿; 徐坚; 李小丽

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初步探索贵州部分少数民族遗传性痉挛性截瘫Spastin基因诊断策略

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目的筛查遗传性痉挛性截瘫Spastin基因突变,探索贵州地区少数民族(彝族、布衣族、苗族)Spastin基因诊断方法。方法应用PCR产物直接DNA测序法,分三阶段对9例少数民族HSP患者(包括3个家系中7名现证者和2例散发患者)Spastin基因1-17号外显子进行突变筛查。结果第一阶段首选8、10、14号外显子未筛及突变;第二阶段选择2、6、7、9、11、12、13、15、16号外显子进行突变筛查,也是阴性突变结果;第三阶段筛查1、3、4、5、17号外显子,在Spastin基因第4号外显子发现杂合错义突变,推测可能为一基因多态。结论参照国内外Spastin基因的研究现状,不能作为我们本次研究贵州地区部分少数民族Spastin基因诊断策略。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2016年第10期|13-16|共4页
作者
庄俊鸿; 徐坚; 李小丽;
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作者单位

海南省海口市人民院神经内科;

海口570208;

贵州医科大学附属医院神经内科;

贵阳550004;

十堰市人民医院神经内科;

湖北442000;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类神经病学;
关键词
遗传性痉挛性截瘫; Spastin; 基因突变; 外显子;

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