回顾性分析产前诊断胎儿Apert综合征2例及孕母再生育情况追踪

张闻; 王敏; 卢莎; 张艳珍

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目的分析2例Apert综合征胎儿的产前超声表现、产前诊断方法,并对孕母的再生育情况进行追踪。方法回顾性总结分析2例产前超声筛查异常,临床高度怀疑胎儿Apert综合征的孕妇,其中一例进行MRI检查,取得其羊水或脐血标本进行染色体核型分析、全基因组单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)芯片检测及全外显子组测序,并对其孕母再生育的情况进行追踪了解。结果2例胎儿检查结果均提示头颅及手指形态异常,羊水或脐血染色体核型分析结果分析及SNP-array检测的结果均未提示明显异常;全外显子组基因测序均提示FGFR2 c.755C>G新发杂合错异变异,为致病性变异,诊断为Apert综合征并实施引产,其孕母后续均再生育一健康婴儿。结论产前超声发现胎儿头颅形态异常合并手(趾)形态异常是提示Apert综合征的重要线索,全外显子组测序是诊断Apert综合征的有效方法,对下一胎的生育可能没有影响。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2023年第7期|1449-1453|共5页
作者
张闻; 王敏; 卢莎; 张艳珍;
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作者单位

杭州市妇产科医院;

浙江杭州310008;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类妇产科学;
关键词
Apert综合征; FGFR2; 基因突变; 再生育;

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