DLG4基因新发移码突变致智力发育障碍1例报告

任明月; 郑宏; 廉文君; 陆相朋; 张诺楠; 茹丽珂; 张璠

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目的探讨DLG4基因变异所致智力发育障碍62型(MRD62)患儿的临床表型及基因型。方法回顾分析1例因发育迟缓就诊,经基因检测诊断为因DLG4基因变异导致智力发育障碍62型患儿的临床资料和基因结果,并复习相关文献。结果患儿以孤独症谱系障碍、运动发育落后、言语障碍、智力障碍、癫痫发作和马凡样特征为主要临床表现。全外显子测序(WES)分析提示患儿DLG4基因存在1处移码突变,c.1373delA,基因功能预测该变异具有致病性,患儿确诊为DLG4基因相关智力发育障碍62型。结论发现1处未报道的DLG4基因变异位点,为中国首例报道的患儿,扩展了智力发育障碍62型基因变异谱。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2023年第3期|598-601|共4页
作者
任明月; 郑宏; 廉文君; 陆相朋; 张诺楠; 茹丽珂; 张璠;
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作者单位

河南中医药大学儿科医学院;

河南郑州450000;

河南中医药大学第一附属医院;

河南郑州450000;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类儿童精神病;
关键词
智力发育障碍; DLG4基因; 癫痫; 马凡样特征; 儿童;

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