沈阳地区无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体技术应用结果分析

孟培; 李晓琳; 闫素文; 徐斌

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沈阳地区无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体技术应用结果分析

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目的对1134例要求无创产前基因检测的孕妇进行检测,以检出胎儿染色体非整倍体高风险者。方法通过母体外周血中的胎儿游离DNA,应用高通量测序技术,检测胎儿T21、T18和T13三种染色体疾病。结果检出高风险4例,占调查资料总数0.35%(4/1134),其中T21高风险3例,T18高风险1例,均经介入性诊断确认并实施引产。4例高风险孕妇中因唐筛高风险来诊1例,占唐筛高风险来诊的0.42%(1/239),其他3例高风险均为高龄孕妇。结论无创产前基因检测技术在孕早期即能进行;安全,可避免很多不必要的介入性有创检查;准确率高;是未来产前筛查领域的发展趋势。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2014年第1期|8-9|共2页
作者
孟培; 李晓琳; 闫素文; 徐斌;
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作者单位

沈阳军区第202医院优生优育计划生育技术研究所;

110812;

北京华大基因研究中心;

101312;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类胎儿;
关键词
无创产前基因检测; 高通量测序; 染色体异常;

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