BMP-2基因在先心病肺动脉高压患儿中的突变研究

孙美玉; 王晶; 陈思; 李腾龑; 刘世明; 陈秋红

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BMP-2基因在先心病肺动脉高压患儿中的突变研究

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目的研究先天性心脏病引起的肺动脉高压中国患儿中是否存在BMP-2基因的错义突变。方法在18个先心病肺动脉高压(PAH)患儿及250个健康儿童中,对BMP-2的整个编码区及所有剪切位点进行序列分析。结果在18个PAH患儿中发现了一个有意义的潜在的致病突变(c.T326C,p.V109A)。该错义突变位于BMP-2基因的保守序列,其编码的氨基酸改变可能影响BMP-2功能。结论本实验在先心病引起的肺动脉高压中国患儿中发现了一个潜在的致病突变,BMP-2基因可能是中国人肺动脉高压发病过程的一个潜在候选基因。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2015年第12期|15-17|共4页
作者
孙美玉; 王晶; 陈思; 李腾龑; 刘世明; 陈秋红;
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作者单位

沈阳市妇婴医院;

沈阳110011;

国家卫生计生委科学技术研究所;

青海省心脑血管病专科医院;

西宁810012;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类小儿心脏、血管疾病;
关键词
BMP-2基因; 先天性心脏病; 肺动脉高压; 突变;

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