染色体微阵列分析检测孤立性轻度侧脑室增宽9例

段红蕾; 朱湘玉; 王皖俊; 李洁

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染色体微阵列分析检测孤立性轻度侧脑室增宽9例

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目的利用染色体微阵列技术对9例孤立性轻度侧脑室增宽胎儿进行检测,为侧脑室增宽胎儿的预后评估提供遗传学依据。方法知情同意下行羊膜腔穿刺术获取羊水样本,提取细胞DNA,利用Cyto Scan TM750K芯片进行染色体微阵列检测。对于检出基因组DNA拷贝数变异结果,结合临床信息及相关数据库资料等进行分析,评估检出的基因组变异性质及与胎儿侧脑室增宽的关系。结果 CMA技术在9例孤立性轻度侧脑室增宽胎儿中检出病理性变异2例,临床意义不明的变异1例。其中1例病理性变异和1例临床意义不明的变异涉及DNA片段<10Mb。结论 CMA技术可敏感检出侧脑室增宽胎儿携带的DNA片段拷贝数异常,与传统的染色体核型分析相比,可提高胎儿基因组异常的检出率,可孤立性轻度侧脑室增宽胎儿预后评估提供遗传学依据。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2016年第8期|11-13|共3页
作者
段红蕾; 朱湘玉; 王皖俊; 李洁;
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作者单位

南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科;

南京210008;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类胎儿;
关键词
染色体微阵列; 侧脑室增宽; 产前诊断;

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