105例汉族正常人PKD2基因单核苷酸多态性研究

李雪静; 马云霞; 张全斌; 魏玫都; 曾皓琛; 郭珍平; 王鹏飞; 周永安

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目的研究105例太原市中心医院体检正常汉族志愿者常染色体显性遗传多囊肾病PKD2基因单核苷酸多态性(SNP)分布情况。方法 NCBI检索已报道的PKD2所有外显子SNP分布情况;通过DNAMAN软件分析,选择存在限制性酶切位点的6个SNP;PCR扩增酶切位点所在的外显子、酶切,酶切异常者进行测序。结果 105例太原市健康人群共检测出1个SNP,位于外显子6的1420位,A/G型基因频率为11.43%,A/A型基因频率为88.57%。其余SNP位点均未检出。结论太原市汉族PKD2中的SNP特点及分布与国外报道有所差异。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2011年第12期|21-22|共3页
作者
李雪静; 马云霞; 张全斌; 魏玫都; 曾皓琛; 郭珍平; 王鹏飞; 周永安;
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作者单位

山西医科大学;

太原市中心医院实验中心室;

太原030009;

太原市中心医院肾内科;

太原030009;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类遗传性疾病;肾畸形;
关键词
常染色体显性遗传多囊肾病; PKD2; 单核苷酸多态性; 限制性内切酶;

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