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贵州省131例染色体异常者的细胞遗传学分析

         

摘要

目的:对贵州省131例染色体异常者进行细胞遗传学分析,以指导优生优育。方法:对受检者询问病史、体格检查、抽取静脉血进行淋巴细胞培养,中期染色体制片、G显带处理,每例患者镜下计数30个核型,分析核型3个以上,对异常者加大计数和分析量,并按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN,1985)的标准命名。结果:131例异常核型中常染色体数目、结构异常者97例(占74.05%),性染色体数目、结构异常者30例(占22.9%),染色体多态性4例(占3.1%)。结论:染色体异常与不良孕产史、不孕不育、智力低下、性发育异常、原发性闭经等有密切关系。孕前优生遗传咨询,及时了解染色体异常情况,对临床治疗及优生具有极其重要的指导意义。

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