FGFR3突变与软骨发育不全的研究进展

张明; 赵文双; 高智文

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FGFR3突变与软骨发育不全的研究进展

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软骨发育不全(achondroplasia,ACH,MIM100800)是人类侏儒症最常见的形式,是非致死性的一种常染色体显性遗传疾病。他以短肢、躯干相对正常和巨头为特征。新生儿的发病率大约为1∶20 000。近年来ACH的基因分子诊断取得了突破性的进展,揭示软骨发育不全与成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor,FGFR3,MIM134934)基因跨膜区的突变密切相关。这种突变有突变热点,95%以上的患者,380位密码子的错义突变,精氨酸替代了甘氨酸。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2010年第5期|1-2|共3页
作者
张明; 赵文双; 高智文;
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作者单位

解放军第253医院免疫中心;

内蒙古呼和浩特010051;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类软骨疾病;
关键词
软骨发育不全; 成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3); 基因突变; 侏儒症;

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