SLC26A3基因复合杂合突变致产前胎儿肠管扩张1例并文献复习

李肖慧; 杨新; 曾祯; 厉免免; 徐晓燕

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目的探究SLC26A3基因突变致产前胎儿肠管扩张的临床特点及发病机制。方法回顾性分析1例产前超声诊断胎儿肠管扩张的临床资料并对SLC26A3基因突变进行文献复习。结果1名孕妇在妊娠31周时经产前超声检查发现羊水过多、胎儿肠管弥漫性扩张,遗传学基因检测发现胎儿染色体核型未见异常,全外显子组高通量测序检测结果示受检者7号染色体SLC26A3基因第3号外显子发生c.269-270dup杂合变异,第13号外显子发生c.1427del杂合变异,具有致病性,提示先天性失氯性腹泻。其中c.269-270dup为已报道的致病性变异,c.1427del为新变异,尚未有文献报道,且在神州基因数据库、人类外显子数据库(ExAC)、参考人群千人基因组(1000G)和人群基因组突变频率基因库(gnomAD)中均未发现。结论SLC26A3基因复合杂合突变可致胎儿肠管扩张,此次新发现的基因变异c.1427del补充了SLC26A3基因突变谱,为产前诊断及遗传咨询提供了更丰富的理论支持。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2021年第10期|1441-1444|共4页
作者
李肖慧; 杨新; 曾祯; 厉免免; 徐晓燕;
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作者单位

华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科;

湖北武汉430030;

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正文语种 chi
中图分类胎儿;
关键词
SLC26A3基因; 先天性失氯性腹泻; 产前诊断;

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