应用等位基因特异性扩增检测经典型苯丙酮尿症PAH基因第6外显子基因突变

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• 来源
  《中国优生与遗传杂志》 |2011年第10期|28-29|共3页
• 作者

  周永安; 高伟华; 李素云; 张全斌; 刘建平; 杨建萍; 张改秀; 马云霞; 张晓刚; 郁梁;

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• 作者单位

  太原市中心医院中心实验室;

  太原030009;

  山西医科大学;

  太原市中心医院妇产科;

  太原030009;

  山西省妇幼保健院新生儿筛查中心;

  030013;

  山西省妇幼保健院内分泌科;

  太原030013;

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• 原文格式 PDF
• 正文语种 chi
• 中图分类 小儿内分泌腺疾病及代谢病;
• 关键词

  苯丙酮尿症; 第6外显子; 等位基因特异性扩增(ARMS); 突变热点; 基因诊断;