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TM6SF2基因多态性与儿童非酒精性脂肪性肝病及血脂水平的关联

         

摘要

目的 探究跨膜6超家族成员2 (TM6SF2)基因单核苷酸多态性(SNPs)与儿童非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)及血脂水平的关联。方法 选取北京市1 027名7~18岁儿童为研究对象,由现场调查专职人员记录一般情况并进行身体测量,一名B超医生进行肝脏B超检查,采集空腹静脉血测定血清血脂水平。对TM6SF2基因4个SNPs进行基因分型,采用二元Logistic回归、多元线性回归分析SNPs与NAFLD及血脂水平的关系。结果 TM6SF2 rs58542926 T等位基因是NAFLD发生的危险因素(OR=1.77, 95%CI=1.03~3.05),且与血清中总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平降低有关(β=-0.18,P=0.007;β=-0.08,P=0.040;β=-0.19,P<0.001); rs2074299 C等位基因与血清中LDL-C水平降低有关(β=-0.06,P=0.029)。结论 TM6SF2基因SNPs与NAFLD、血脂水平密切相关,其中rs58542926 T等位基因为儿童NAFLD发生的危险因素。TM6SF2是与儿童NAFLD发生相关的重要基因,对其SNPs分子机制的进一步研究可为药物研发提供科学依据。

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