生物喋呤缺乏引起的非典型苯酮尿症

李积义

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＜正＞本文首次报告了通过新生儿高苯丙氨酸血普查而发现的1例四氢喋呤缺乏的婴儿。小儿七周时开始以L-多巴,5-羟色氨酸,卡比多巴（Carbidopa）和四氢生物喋呤进行治疗,同时接受正常饮食。此时已见肌张力减退。该女孩现已5/2岁,表现轻微的肌张力减退,短暂的四肢张力过高和感觉运动障碍,智力发育约为6—8个月。给以四氢生物喋呤二盐酸每公

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |1984年第0期|44-44|共1页
作者
李积义;
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