13号染色体末端缺失综合征一例

焦海燕; 邵华; 李兰香; 石嘉环

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13号染色体末端缺失综合征一例

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＜正＞13号染色体长臂缺失综合征Famont报道过三例,国内也曾有过报道。我室于85年6月发现1例,核型为46,XX,del（13）（qter→q32:）。病例报告患者尚××,女性,10个月,因生长迟缓智力低下于85年6月到我院就诊。患者表型:呆滞的特殊面容,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,大耳,不会站立及坐。体查:身长62.5cm,体重5.15公斤,头围40cm,前囟门2.5×2.5cm,枕骨扁平,无牙.心肺未见明显异常。外生殖器检查:无小阴唇及阴道。视网膜未见明显异常。皮纹纤细,未见

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |1987年第0期|35-32|共-2页
作者
焦海燕; 邵华; 李兰香; 石嘉环;
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作者单位

兰州市妇幼保健院;

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