无创产前筛查技术在胎儿性染色体非整倍体筛查中的应用

邱惠国; 潘华; 洪国粦; 王前明

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无创产前筛查技术在胎儿性染色体非整倍体筛查中的应用

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目的探讨无创产前筛查技术(NIPT)在胎儿性染色体数目异常中的应用价值。方法选取2017年10月—2021年9月在厦门大学附属第一医院完成的NIPT检测提示性染色体异常并行产前诊断的孕妇74例为研究对象,进行羊水染色体分析和胎儿染色体微阵列(CMA)检测,并对检出的74例性染色体非整倍体患者进行回顾性分析。结果NIPT检出的74例性染色体数目异常中,28例性染色体数目减少,阳性预测值为21.43%;46例性染色体数目增多,阳性预测值为65.22%。NIPT性染色体数目异常的总体阳性预测值为48.65%。胎儿CMA预测值为92.73%。结论NIPT可作为胎儿性染色体异常的筛查手段,但筛出异常病例均需介入性产前诊断确认。

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来源
《中国妇幼保健》 |2022年第18期|3452-3456|共5页
作者
邱惠国; 潘华; 洪国粦; 王前明;
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作者单位

厦门大学附属第一医院检验科厦门市基因检测重点实验室;

福建厦门361001;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类染色体病;
关键词
性染色体非整倍体; 无创产前筛查技术; 胎儿染色体微阵列; 产前诊断; 产前筛查;

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