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血小板CD36抗原Ⅱ型缺失与内含子序列多态性的相关性

         

摘要

目的研究分析血小板CD36抗原Ⅱ型缺失与内含子序列多态性的相关性。方法随机抽取辽宁省血液中心健康血小板捐献者516名,其中241例分别进行CD36抗原检测和CD36基因序列分析;剩余275例只进行CD36基因序列分析。CD36抗原检测采用流式细胞术法,基因序列分析采用PCR-SBT法。结果在241例标本中检测到Ⅰ型缺失1例和Ⅱ型缺失4例,频率分别为0.41%和1.66%。3例Ⅱ型缺失者编码区无突变。所有Ⅱ型缺失个体在内含子3区域具有共同的多态性特征,即同时携带(TG)11和12个串联突变,且两者位于同一等位基因。(TG)11在516例随机人群中的基因频率仅为11.72%,远低于(TG)13的30.43%。12个串联突变在516例随机人群中的基因频率为8.81%。96.7%的12个串联突变都与(TG)11同时出现,但只有72.7%的(TG)11携带12个串联突变。流式细胞术检测发现,只携带(TG)11的标本,其血小板CD36抗原表达水平与正常标本相当,而93.1%的同时携带(TG)11和12个串联突变的标本血小板CD36抗原水平明显降低。结论内含子3区域内的(TG)11不是血小板特异性沉默因子,但它们之间存在某种间接的相关性。(TG)11与12个串联突变具有较强连锁关系。血小板特异性沉默因子可能有多个。

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