FBN1基因突变致Geleophysic发育不良2型病例报告

石鸿娇; 张祎俐; 赵彤; 崔岚巍

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FBN1基因突变致Geleophysic发育不良2型病例报告

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目的分析1例哈尔滨医科大学附属第一医院儿科门诊就诊的智力正常、身材矮小患儿的矮小原因。方法嘱患儿完善相关检查及检验,根据患儿临床表现及辅助检查结果进行总结。结果2岁9月男患,因“身材矮小”就诊,主要表现为身材矮小、特殊面容等,基因检测发现患儿FBN1基因存在杂合突变,导致第1748号氨基酸由半胱氨酸变为苯丙氨酸(p.C1748F)。检验提示血清胰岛素、C肽水平下降,甲功甲状腺球蛋白抗体升高,超敏促甲状腺素升高,血常规血红蛋白稍低,肿瘤系列CEA升高,碱性磷酸酶稍增高,其余检验未见明显异常。内脏超声提示患儿肝实质回声增粗、甲状腺超声提示甲状腺弥漫性病变。X线平片、双肺CT、心脏超声、泌尿系超声无异常。结论患儿符合Geleophysic发育不良2型的诊断。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2022年第9期|1656-1658|共3页
作者
石鸿娇; 张祎俐; 赵彤; 崔岚巍;
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作者单位

哈尔滨医科大学附属第一医院儿科;

黑龙江哈尔滨150000;

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正文语种 chi
中图分类小儿全身性疾病;
关键词
GD2; FBN1; 身材矮小;

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