LPIN2基因突变致Majeed综合征1例

武菲; 张英谦

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LPIN2基因突变致Majeed综合征1例

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Majeed综合征是一种十分罕见的常染色隐性遗传病,该病由LPIN2基因突变所致,临床上可表现为反复骨痛、贫血、皮疹。本文报道了1例因“反复关节疼痛”就诊的5岁1月龄患儿。基因检测提示LPIN2基因存在复合杂合突变:c0.675_678dupTGGA和c.2443-1G>C,考虑患儿临床表现符合Majeed综合征,且对非甾体药物治疗效果不佳,故诊断。本病尚无特效治疗,预后不明。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2022年第9期|1653-1655|共3页
作者
武菲; 张英谦;
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作者单位

河北医科大学研究生学院;

河北石家庄050000;

河北省儿童医院心内科/河北省小儿心血管重点实验室;

河北石家庄050000;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类小儿全身性疾病;
关键词
LPIN2基因; 脂蛋白; Majeed综合征;

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