遗传性耳聋家系的致病原因分析及产前诊断

潘澍青; 潘小莉; 鲍幼维; 庄丹燕; 郭俊明

首页> 中文期刊> 《中国优生与遗传杂志》 >遗传性耳聋家系的致病原因分析及产前诊断

遗传性耳聋家系的致病原因分析及产前诊断

开具论文收录证明 >>

文献代查 >>

页面导航

摘要
著录项
相似文献
相关主题

摘要

目的对3个先天性耳聋家系进行遗传性耳聋基因检测及突变类型分析,为再生育的家庭提供遗传咨询及产前诊断。方法对在宁波市妇女儿童医院就诊的3例先天性耳聋患儿抽取静脉血,提取DNA。先应用目标基因捕获和高通量测序技术对先证者进行耳聋基因相关的全外显子和相邻内含子测序,利用生物信息学技术对测序数据进行分析,筛选相关变异基因并对其进行致病性分析。再应用Sanger测序法对先证者及其父母做基因突变位点验证。最后对第二胎需要进行产前诊断的孕妇采集羊水进行位点验证。结果家系1先证者中检出肌球蛋白XVA(myosinXVA,MYO15A)基因c.2075C>A、c.4520G>A、c.6668C>T和c.10250_10252del杂合突变。家系2先证者中检出MYO15A基因c.5964+3G>A和c.7395+6T>G复合杂合突变。家系3先证者中检出缝隙连接蛋白β2(gap junction protein beta 2,GJB2)基因c.299_300delAT和c.109G>A复合杂合突变。产前诊断结果显示家系1和家系2胎儿的基因型均与先证者的不同,听力表型正常的可能性大,均选择继续妊娠。家系3的胎儿基因型因与先证者的相同,听力表型异常的可能性大,但该孕妇也选择继续妊娠。结论利用目标基因捕获和高通量测序可以对遗传性耳聋患儿进行基因诊断,给家系遗传提供参考;产前诊断为遗传性耳聋家系提供生育指导,降低出生缺陷。

著录项

来源
《中国优生与遗传杂志》 |2022年第9期|1644-1649|共6页
作者
潘澍青; 潘小莉; 鲍幼维; 庄丹燕; 郭俊明;
展开▼
作者单位

宁波大学医学院生物化学与分子生物学研究所/浙江省病理生理学技术研究重点实验室;

浙江宁波315211;

宁波市妇女儿童医院;

浙江宁波315000;

展开▼
原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类耳聋;
关键词
耳聋基因; 高通量测序; Sanger测序; 产前诊断;

相似文献

中文文献
外文文献
专利

1. 遗传性耳聋基因突变筛查及Usher家系致病位点分析 [J] . 罗嫱楠 ,谢天宏 ,丁丹 . 重庆医学 . 2020,第10期
2. 遗传性耳聋家系线粒体DNA 961delT/insC(n)突变的致病性分析 [J] . 李建忠 ,程静 ,卢宇 . 中华耳科学杂志 . 2010,第1期
3. 遗传性耳聋家系的产前诊断及遗传咨询 [J] . 任淑敏 ,吴庆华 ,刘宁 . 中国产前诊断杂志（电子版） . 2016,第2期
4. 一个四代遗传性耳聋家系POU4F3和PDZD7基因突变致病性研究 [J] . 赵羿 ,程静 ,卜枫啸 . 中华耳科学杂志 . 2020,第2期
5. 非综合征显性遗传性耳聋家系致病基因排除性定位研究 [J] . 叶胜难 ,曹菊阳 ,段海清 . 福建中医药大学学报 . 2008,第6期
6. CRYBB1基因突变所致常染色体显性遗传性核性白内障家系分析及产前诊断 [C] . 吴庆华 ,孔祥东 ,刘宁 . 第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 . 2014
7. 遗传性并多指家系的致病基因分析及产前诊断 [A] . 金华 . 2012

遗传性耳聋家系的致病原因分析及产前诊断

摘要

著录项

相似文献

相关主题

期刊订阅