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宁波地区先天性甲状腺功能减低症相关基因筛查情况分析

         
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目的 了解宁波市新生儿先天性甲状腺功能减低症基因筛查情况。方法 收集2021年宁波市出生的2060例活产新生儿的足跟血,进行生化筛查以及干血斑DNA提取,应用靶向高通量测序技术对候选致病基因(DUOX2、DUOXA2、TG、TSHR、TSHB、THRA、THRB、TPO、PAX8)进行联合筛查,并分析筛查结果。结果 2060例活产新生儿中发现98例新生儿为携带者,携带率约4.75%(98/2060),本研究中候选基因携带率由高到低分别为DUOX2基因3.93%(81/2060)、DUOXA2基因0.73%(15/2060)、TG基因0.05%(1/2060)以及TSHR基因0.05%(1/2060),未筛查出携带TSHB基因、THRA基因、THRB基因、TPO基因、PAX8基因的新生儿,考虑与样本量不足有关,其中有2例携带DUOX2基因的新生儿,根据其TSH值临床确诊为先天性甲状腺功能减低症。结论 宁波地区新生儿基因筛查联合促甲状腺素值可以了解先天性甲状腺功能减低症人群基因突变率、携带率,为宁波地区制定最佳筛查及确诊方案提供依据,目前发现的致病基因及其致病位点可为未来的基因治疗提供一定依据。

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