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虞丹丹; 徐琦煜; 邹安庆; 王明山; 杨丽红; 蒋淑婷; 金艳慧;
温州医科大学附属第一医院医学检验中心;
浙江温州325015;
凝血因子Ⅹ缺陷症; 基因突变; 凝血酶生成试验; 生物信息学;
机译:分析表型和基因型的一个家庭遗传性凝血因子V缺陷由复合杂合的基因突变引起的
机译:NOTCH3基因14号外显子基因突变的伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑病的临床特征(附1家系报告)
机译:癫痫与异染性脑白质营养不良——附一个晚婴型异染性脑白质营养不良家系临床资料及基因突变分析
机译:遗传性纤维蛋白原A链淀粉样蛋白症:肝移植的临床特征和疗效作用
机译:强迫症谱系的证据:非临床和亚临床身体变形障碍,进食障碍和强迫症特征的因子和聚类分析。
机译:一个遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系的临床特征和基因分析
机译:3例韩国遗传性出血性毛细血管扩张症家系的临床和遗传学分析
机译:与自闭症临床特征相关的病理学和生化标志物的表征。子项目2.神经元显着延迟和神经元代谢转变对自闭症临床表型的贡献。
机译:分析人类免疫缺陷病毒的表型特征,例如用于评估基因突变的病毒对羟基脲的敏感性
机译:“在临床风险不断发展的多个阶段中,临床上不断定义多重误差的方法,旨在在临床上持续定义多个误差,从而在临床上持续不断地改进多个指标,从而在临床上不断定义多重误差的过程中,对临床上不断发展的多重风险的临床风险进行评估。延迟有肌肉建议的第一个临床事件的患者中临床上确定多发性硬化症的进展的方法
机译:与遗传性血色素沉着症相关的ferroportin 1基因突变
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