DNA测序法检测血友病B患者F9基因突变

马莉; 刁戈; 肖小璞; 孙盼; 李长清; 林方昭

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DNA测序法检测血友病B患者F9基因突变

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目的分析血友病B患者凝血因子Ⅸ(F9)基因突变情况。方法检测3名非亲缘关系疑似血友病B患者的表型,确定其活性缺失因子;采用PCR结合DNA测序的方法对患者F9基因作序列分析,确定其突变位点。结果 3名患者均表现为FⅨ促凝活性(FⅨ∶C)明显偏低,分别为6.1%、14.7%及6.5%,故诊断为血友病B患者,其F9基因突变分别为G20341A(Gly133Arg)、G30116A(Ala233Thr)及G31095A(Cys336Tyr)。结论检测到3名血友病B患者的F9基因上均发生序列改变,证实了血友病B患者F9基因缺陷的分子机制。

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来源
《中国输血杂志》 |2013年第11期|1084-1087|共4页
作者
马莉; 刁戈; 肖小璞; 孙盼; 李长清; 林方昭;
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作者单位

中国医学科学院北京协和医学院输血研究所;

四川成都610052;

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正文语种 chi
中图分类 R446.112;R554.1;
关键词
血友病B; 凝血因子IX; 内基因; 基因突变; DNA测序;

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