线粒体DNA耗竭综合征患儿1例的临床特征及SUCLG1基因变异分析

纪可佳; 张改秀; 范馨; 朱彤; 赵润涵

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目的探讨1例线粒体DNA耗竭综合征9型(MTDPS9)患儿的临床表现及遗传学特征。方法回顾分析1例SUCLG1基因相关MTDPS9患儿的临床资料,对其进行全外显子组测序,用Sanger测序对候选变异进行验证。结果患儿,女,生后4个月以多汗就诊,抬头不能,生长发育迟缓,肌张力低下,中度智力缺陷,伴听力严重受损。肝功能异常,血清乳酸、丙酮酸升高,丙酰肉碱、丁二酰肉碱升高,C3/C2正常;尿液甲基丙二酸及其代谢产物浓度轻度升高,提示甲基丙二酸尿症。头颅MRI显示双侧脑室体后部旁白质T2W1信号略偏高,双侧额部脑外间隙及前纵裂池稍宽。基因测序示SUCLG1基因存在c.550G>A(p.G184S)与c.721_c.722delGA(p.E241Nfs16)复合杂合变异,确诊该患儿为线粒体DNA耗竭综合征9型,其中,c.721_c.722delGA既往未见报道。结论 c.721_c.722delGA的检出扩展了SUCLG1基因的变异谱,为患儿的临床诊断和遗传咨询提供了依据。当患儿出现不明原因的生长发育落后、智力缺陷、肌张力低下、听力障碍伴高乳酸血症、轻度甲基丙二酸尿症时,应高度警惕本病,基因分析有助于明确诊断。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2023年第11期|2298-2302|共5页
作者
纪可佳; 张改秀; 范馨; 朱彤; 赵润涵;
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作者单位

山西医科大学儿科教研室;

山西省儿童医院内分泌与遗传代谢科;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类儿科学;
关键词
线粒体DNA耗竭综合征; SUCLG1基因; 甲基丙二酸尿症; 发育迟缓; 多汗;

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