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β地中海贫血的基因芯片检测

         

摘要

目的 探讨基因芯片诊断 β地中海贫血的方法。方法 应用聚合酶链反应及基因芯片分析了我院 2 4份已知基因分型的血液样品。结果 检测到正常个体 4例 ,β地贫 2 0例。包括 6种突变类型CD17(A→T)、IVS2nt - 6 4 2 (C→T)、CD4 1- 4 2 (-TCTT)、TATAboxnt- 2 9(A→G)、TATAboxnt- 2 8(A→G)、CD37/N(G→A)。结论 基因芯片法能同时筛查多种 β地贫突变 ,对开展遗传咨询、基因分析及产前诊断具有重要意义。

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