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散发性Peutz-Jeghers综合征患者LKB1基因突变情况

         

摘要

目的 研究LKB1基因突变和甲基化在散发性Peutz-Jeghers综合征(P-J综合征)患者中的作用.方法 提取5例散发性Peutz-Jeghers综合征患者外周血和其中3例的大肠息肉组织DNA,采用PCR法分析其序列的突变情况,MSP法检测基因启动子区域甲基化情况.结果 在所有患者外周血和大肠息肉组织DNA中均未发现有病理意义的突变位点,在1例发生癌变的息肉组织DNA中检测到LKB1基因的甲基化.结论 并非所有P-J综合征的患者都出现LKB1基因的序列突变,P-J综合征的发病可能存在其他的分子机制,但甲基化状态的改变可能是其息肉发生癌变的机制.

著录项

  • 来源
    《中国肿瘤外科杂志》 |2012年第3期|142-144158|共4页
  • 作者单位

    210008江苏南京 南京医科大学附属南京儿童医院消化科;

    210009江苏南京 江苏省肿瘤医院放疗科;

    210002江苏南京 南京军区南京总医院消化科;

    210009江苏南京江苏省肿瘤医院遗传与分子生物学研究室;

    210009江苏南京江苏省肿瘤医院遗传与分子生物学研究室;

    210009江苏南京江苏省肿瘤医院遗传与分子生物学研究室;

    210009江苏南京江苏省肿瘤医院遗传与分子生物学研究室;

  • 原文格式 PDF
  • 正文语种 chi
  • 中图分类
  • 关键词

    Peutz-Jeghers综合征; LKB1基因; 基因突变; 甲基化;

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