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肝豆状核变性1例及家庭成员血清CP、SOD-1放免分析

         

摘要

用放免法测定血清铜蓝蛋白(ceruloplasmin ,CP) 含量以诊断肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)患者,并对其家庭成员的CP也作了测定,结果表明对家庭成员测定CP虽不一定有助于HLD 杂合子的筛查,但结合患者的临床表现有助于对HLD 的分型。此外还测定了血清铜锌超氧化物歧化酶(superoxide dismutase,SOD1)的含量,表明在HLD患者中血清SOD- 1 可能有升高,且可能与HLD临床症状的产生相关。

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