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Aurora-A遗传变异Phe31Ile与小儿神经母细胞瘤遗传易感性

         

摘要

目的Aurora-A基因过度表达可引起中心粒异常、染色体不稳定和肿瘤形成。本研究探讨Aurora-APhe31Ile多态与神经母细胞瘤(neuroblastoma,NB)遗传易感性的关系。方法以聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)分析方法,检测了19例NB病人和144例正常对照者Aurora-APhe31Ile基因型,比较不同基因型与NB发生和发展的关系。结果Aurora-AIle等位基因频率在NB患者和正常对照中的分布有显著性差异(76.3%vs.49.0%,P=0.04)。Aurora-A三种基因型Phe/Phe、Phe/Ile和Ile/Ile在病例和对照组中的分布有统计学显著性差异(P=0.05,趋势检验),携带Aurora-AIle/Ile基因型者罹患NB的风险是Phe/Phe或Phe/Ile基因型携带者的2.51倍(95%CI,0.86-7.37)。结论Aurora-A遗传变异Phe31Ile可能是我国神经母细胞瘤的遗传易感因素。

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