性分化异常患者的细胞及分子遗传学分析

蔡永林; 郭梓耘; 雷嘉; 马宇毅; 杨健红; 李军; 李少文

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性分化异常患者的细胞及分子遗传学分析

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目的通过对20例性分化异常患者进行细胞遗传学及分子遗传学分析,为临床诊断提供参考,并对性分化异常机制进行探讨。方法应用染色体G显带与聚合酶链反应对性分化异常患者进行染色体核型分析与SRY基因的检测。结果7例Turner综合征患者均为SRY(-),其中1例核型为45,X/46,XY;1例45,X/47,XYY/46,XY及SRY(-)患者为嵌合型女性性反转。46,XY及SRY(+)患者中有1例为睾丸女性化综合征、1例为XY单纯性腺发育不全、6例为男性化男性假两性畸形。而4例46,XX及SRY(-)患者为先天性肾上腺皮质增生。结论对性分化异常患者进行染色体核型分析及SRY基因检测,有利于了解该类患者的遗传学病因,为其诊断和治疗提供科学的依据。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2007年第2期|36-37|共2页
作者
蔡永林; 郭梓耘; 雷嘉; 马宇毅; 杨健红; 李军; 李少文;
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作者单位

广西梧州市红十字会医院中心实验室;

广西梧州市红十字会医院妇产科;

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正文语种 chi
中图分类 R394.2;
关键词
性分化异常; 核型分析; 聚合酶链反应; SRY基因;

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