应用间期细胞原位PCR检测基因缺失型杜氏肌营养不良

经承学; 谢湘芝; 蓝丹

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应用间期细胞原位PCR检测基因缺失型杜氏肌营养不良

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目的 :建立原位PCR技术 ,用于检测遗传性疾病。方法 :应用抗肌萎缩蛋白 (dystrophin)的基因 48及 5 1号外显子的引物 ,使用直接法原位PCR ,检测正常人及Duchenne型肌营养不良症 (DMD)患者。结果 :正常男性 96 %间期淋巴细胞出现信号斑点 ,而DMD缺失型患者间期淋巴细胞均未出现信号斑点。结论 :原位PCR技术不破坏细胞形态结构 ,能精确定位靶基因 ,兼有PCR及原位杂交技术两者优点。可作为检测缺失型DMD患者及产前诊断的手段。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2001年第6期|22-23|共2页
作者
经承学; 谢湘芝; 蓝丹;
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作者单位

广西医科大学第一附属医院儿科;

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正文语种 chi
中图分类 R746.202;
关键词
原位PCR; 基因缺失; 肌营养不良;

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