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染色体三体胎儿妊娠期临床表现-20例产前诊断分析

         

摘要

通过妊娠中、晚期脐带穿刺取胎血做染色体核型分析 ,检出的各种三体胎儿 2 0例 ,分析其产前诊断指征、母亲年龄、临床表现、B超检查结果。结果显示 :2 1、18、13三体占三体胎儿的 90 .0 %。 2 1三体为胎儿最常见的三体。高龄母亲占45 .0 % (9/ 2 0 )。所有三体儿在妊娠中期均无表现。在妊娠晚期 ,胎儿宫内发育迟缓 (intrauterinegrowthretardation ,IUGR)为最常见的临床表现 :而B超提示羊水过多及胎儿畸形为 18三体的特征性表现。与 18三体比较 ,2 1三体儿B超下相对缺乏表现。因此 ,为提高三体儿的检出率 ,对内因性匀称型IUGR ,应取羊水或脐血做产前诊断 ,18三体儿多可通过孕晚期B超检查发现异常 ;而 2 1三体儿的诊断则需结合母亲血清学筛查指标 ,最后通过羊水或脐血染色体核型检查方可确诊。

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