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限制性酶切位点多态性在家族性高胆固醇血症(FH)基因诊断中的应用研究

         

摘要

利用长链PCR技术从人白细胞基因组DNA中分离到一个长为5.0kb的PCR产物片段,限制性内切酶酶切证实该片段是LDL受体基因外显子15-内含子15-外显子16片段。利用该片段中存在的PvuⅡ酶切位点多态性,对一个家族性高胆固醇血症家族进行基因连锁分析,证明该技术可以快速。

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