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徐州地区孕中期筛查高风险孕妇的羊水细胞染色体分析

         

摘要

目的 分析孕中期筛查高风险孕妇的羊水细胞染色体核型,探讨羊膜腔穿刺术对产前诊断胎儿染色体病的意 义。方法 对428例孕中期筛查高风险孕妇在B超介导下行羊膜腔穿刺术,取羊水常规细胞培养和染色体制备,并对核型结 果进行分析。结果 在B超介导下行羊膜腔穿刺术均获得一次性穿刺成功。术后随访无一例胎儿丢失。羊水细胞培养成功 并进行核型分析4124例,培养成功率为99.06%。染色体核型正常408例(96.2%),异常核型16例(占3.8%),其中21三体综 合征4例,1例超雌,22p+2例,平衡易位3例,15p+2例,1例两性畸形,2例Y染色体异常,其它异常1例。结论 高龄、唐氏 征筛查高风险、夫妇一方染色体异常、Free-HCGβ MOM值偏高,是产前诊断最主要的指征,三体综合征仍为孕期主要的异常 核型。

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