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染色体异常23例分析

         

摘要

笔者通过230例外周血淋巴细胞染色体分析,发现异常核型23例,占10%,其中4例为46,t(3;12)(q21;p13),经湖南医科大学医学遗传学国家培训中心鉴定系国内首报核型,该4例为有200多年中成药制药史家系,三代均有自发流产史,此核型源于先证者祖父,提示长期药物接触可能是引起t(3;12)并传递后代和引起自发流产、婴儿不存活的主要原因,有待进一步探讨;21—三体15例(46,XX,-14,+t(14;21)、mat,46,XY,-21,+t(21;21)各1例),占65.2%,对其中6例的父母(11例)进行追溯(21同源易位者父母拒检),检出rob,(14;21)携带者1例;性染色体数目异常3例,分别为45,X;45,X/46,XX和47,XXY。

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