伴有人线粒体DNA11778位点突变的Leber氏病家系综合分析

林经安; 童绎; 陈君敏

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伴有人线粒体DNA11778位点突变的Leber氏病家系综合分析

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目的　为了探讨人线粒体mt-DNA11778位点突变对Leber氏病的发病影响及其临床特点。方法　采用等位基因特异聚合酶链反应 (PCR)方法检测了 2 0例临床拟视神经萎缩疾病患者的mt -DNA11778位点突变 ,并对其中mt -DNA11778位点突变的 6例患者进行家系调查。结果　临床拟视神经萎缩疾病患者的mt-DNA11778突变率为 30 % ,6个Leber氏病患者的母系亲属四代 4 2人家系调查中 ,共有 12个患者 ,临床患病外显率 2 8 6 % (12 / 4 2 ) ,其中男性 14人 ,患者 7人 ;女性 2 8人 ,患者 5人 ,男女性患病外显率分别为 5 0 0 % (7/ 14 )和 17 9% (5 / 2 8) ,男女性患病比率 1 8∶1,男性高于女性 ;6个家系中 ,2个家系有患病家族史 ,4个家系没有患病家族史 ;发病多在青少年期 ,患者母系亲属突变率为 10 0 %。结论　Leber氏病是典型母系遗传病 ,临床存在散发患者 ,检测mt-DNA11778位点突变有助于Leber氏病的确诊 ;mt -DNA11778位点突变者的临床外显率为 2 8 6 % ,男性患病风险高于女性且预后较差。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2003年第4期|16-18|共3页
作者
林经安; 童绎; 陈君敏;
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作者单位

福建医科大学附属第一医院;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类 R774.64;
关键词
线粒体DNA; 11778位点突变; 视神经萎缩;

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