经典型苯丙酮尿症基因全长外显子的突变检测和分析

张志; 庄俊汉; 黄宗青; 许香广; 邓英太; 彭书新; 江剑辉; 何蕴韶

首页> 中文期刊> 《中国优生与遗传杂志》 >经典型苯丙酮尿症基因全长外显子的突变检测和分析

经典型苯丙酮尿症基因全长外显子的突变检测和分析

开具论文收录证明 >>

期刊封面封底目录下载 >>

文献代查 >>

页面导航

摘要
著录项
相似文献
相关主题

摘要

目的探讨中国PKU患者PAH基因突变特征。方法运用PCR-SSCP及PCR-DNA直接测序检测40例经典型PKU患者和30例正常对照的PAH基因。结果在PAH基因上8个外显子共发现11种突变和3种多态,其中R243Q和Y204C为两个高频突变位点,突变率分别为27.5%和10%,280 insT、M276K、M276R、IVS10nt+32T→A、IVS4nt+46C→T、H290R是首次发现的新突变。结论中国PKU患者基因外显子突变是以两个突变热点和罕见突变并存为特征。

著录项

来源
《中国优生与遗传杂志》 |2006年第5期|14-16|共4页
作者
张志; 庄俊汉; 黄宗青; 许香广; 邓英太; 彭书新; 江剑辉; 何蕴韶;
展开▼
作者单位

广东医学院附属深圳福田医院;

山东临沂市妇幼保健院;

广州市妇婴医院;

中山大学达安基因中心;

展开▼
原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类蛋白质中间代谢障碍（氨基酸代谢障碍）;
关键词
苯丙酮尿症; 苯丙氨酸羟化酶; 基因突变;

相似文献

中文文献
外文文献
专利

1. 内蒙古经典型苯丙酮尿症PAH基因外显子7突变的检测及一种新突变的鉴定 [J] . 孟峻 ,张军力 ,翟晓萍 . 内蒙古医学院学报 . 2003,第003期
2. 应用高分辨熔解曲线技术检测经典型苯丙酮尿症患者PAH基因第7外显子基因突变 [J] . 周永安 ,高伟华 ,杨建平 . 中华医学遗传学杂志 . 2012,第006期
3. 内蒙古经典型苯丙酮尿症PAH基因外显子11突变的检测 [J] . 孟峻 ,张军力 . 内蒙古医学院学报 . 2006,第003期
4. 结节性硬化症TSC1基因编码外显子全长的突变检测与分析 [J] . 方玲 ,吴志英 ,王柠 . 中华神经科杂志 . 2005,第002期
5. Wilson病基因全长外显子的突变检测和分析 [J] . 吴志英 ,王柠 ,林珉婷 . 中华神经科杂志 . 2001,第003期
6. 胃癌APC基因第十一外显子突变基因检测方法 [C] . 谢希晖 ,王荣 ,贾正平 . 第三届中国中西部地区色谱学术交流会 . 2010
7. 宁夏苯丙酮尿症儿童苯丙氨酸羟化酶六个外显子基因突变的研究 [A] . 杨莉 . 2014

经典型苯丙酮尿症基因全长外显子的突变检测和分析

摘要

著录项

相似文献

相关主题

期刊订阅