肝豆状核变性一家系的研究

王婷; 王芳

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肝豆状核变性一家系的研究

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目的探讨肝豆状核变性的遗传方式,并对患者进行遗传咨询,为肝豆状核变性家系或患者的诊治提供依据。方法通过调查得到一肝豆状核变性家系资料,对此家系进行系谱分析及遗传咨询。结果家系中4代19位成员中,有3例患者,家系中成员的在家系中的分布规律符合常染色体隐性遗传的典型特点。患者后代发病为低风险。患者怀孕后的产前诊断及孕期保健非常重要。结论肝豆状核变性为常染色体隐性遗传病。对患者进行遗传咨询,意义重大。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2007年第9期|117-118|共2页
作者
王婷; 王芳;
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作者单位

南京医科大学细胞生物学与医学遗传学系;

江苏省人民医院检验科;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类多基因遗传病;
关键词
肝豆状核变性; 系谱分析; 遗传咨询;

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