脆性X综合征的细胞遗传学检测与临床诊断及6家系分析

陈敬春; 金润铭; 杨爱德; 费洪宝; 王碧玉; 何美娟

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脆性X综合征的细胞遗传学检测与临床诊断及6家系分析

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目的 ;对脆性X综合征家系中的先证者临床表现、遗传特点进行总结、分析 ,探讨其诊断问题。方法 :采用临床检查与细跑遗传学检测相结合进行分析。结果 :脆性X综合征在临床表现、细跑遗传学特点及遗传规律上均有独特之处 ,为临床上遗传咨询、早期诊断提供了重要参考价值。结论 :提高对脆性X综合征的临床诊断意识 ,有助于该病的早期诊断及遗传咨询。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2001年第2期|48-49|共3页
作者
陈敬春; 金润铭; 杨爱德; 费洪宝; 王碧玉; 何美娟;
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作者单位

同济医科大学附属协和医院儿科;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类遗传性疾病;
关键词
脆性X综合征; 智力低下; 诊断;

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