应用PCR-酶切法快速诊断脊髓性肌萎缩症的研究

林珉婷; 慕容慎行; 王柠; 吴志英

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应用PCR-酶切法快速诊断脊髓性肌萎缩症的研究

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本文应用PCR 限制性内切酶方法 ,对经临床及肌肉病理检查确诊的 37例儿童近端型脊髓性肌萎缩症患者(SMAⅠ Ⅲ型 )、3例成人型脊髓性肌萎缩症 (SMAⅣ型 )以及 2 0名正常对照组 ,进行了运动神经元生存基因 (SMN)第 7、8号外显子的缺失检测 ,以探讨该方法快速诊断脊髓性肌萎缩症 (SMA)的可行性和临床应用价值。结果显示 ,37例缺失了SMN基因 (SMNt)的 7号外显子 ,36例缺失了SMNt基因 8号外显子 ,而 3例成人型SMA和正常对照组均未见外显子缺失。这表明应用本方法有助于快速诊断儿童型SMA患者 ,但无法确诊成人型SMA。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2000年第5期|28-29|共2页
作者
林珉婷; 慕容慎行; 王柠; 吴志英;
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作者单位

福建省神经病学研究所;

福建医科大学附属第一医院神经内科;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类 R746.404;
关键词
脊髓性肌萎缩症; PCR-酶切法; 诊断;

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