孕早期Down’s综合征的产前筛查及产前诊断研究

廖世秀; 王应太; 王兆才; 杨艳丽; 黄飞飞; 宋子博

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孕早期Down’s综合征的产前筛查及产前诊断研究

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目的　探讨孕早期孕早期Down’s综合征的产前筛查及产前诊断方案。方法　时间分辨荧光免疫法 (TRFIA)对孕 8- 13w的 5 ,4 33例孕妇血清中的 β -hCG、PAPP -A2种血清标记物进行检测 ,筛查出 8例DS胎儿 (通过绒毛染色体核型分析和STR -PCR分析明确诊断 ) ;比较分析 8例DS胎儿母血清与 184例对照病例血清中两种标记物水平。结果　DS组母血中 β-hCG、PAPP -A水平均值分别为 2 .31MoM和 0 .4 2MoM ,与对照组差别有显著性意义 ( P <0 .0 5 ) ;β -hCG、PAPP-A两项指标联合筛查 ,DS的阳性检出率为 75 % ,假阳性率为 8.35 % ;有 7例DS胎儿经绒毛染色体核型分析确诊 ,3例DS胎儿经PCR -STR分析确诊。结论　孕早期 β -hCG、PAPP -A两联标记物筛查DS可以达到孕中期三联标记物筛查效果 ;

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2004年第5期|42-44|共3页
作者
廖世秀; 王应太; 王兆才; 杨艳丽; 黄飞飞; 宋子博;
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作者单位

河南省人民医院医学遗传研究所;

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正文语种 chi
中图分类胎儿遗传性疾病的产前诊断;
关键词
Down’s综合征; 产前筛查; 产前诊断; 孕早期;

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